Современное лечение генетических заболеваний

Различные наследственные патологии довольно распространены среди населения развивающихся и развитых стран мира. Их отличие от других заболеваний в том, что они необратимы и их лечение направлено сугубо на симптоматическое облегчение жизни больного.

Тем не менее, в странах с развитой системой медицины врачи шагнули далеко вперед в этом направлении. Так, лечение генетических заболеваний в Израиле состоит из комплекса мер – симптоматическая терапия, при необходимости высокоточная хирургическая коррекция дефектов, иммунотерапия, генная инженерия и другие инновационные методики позволили добиться впечатляющих результатов.

Одними из наиболее часто встречающихся наследственных болезней являются аномалии кроветворной системы и крови. К ним относятся серповидно-клеточная анемия, анемия Фанкони, тяжелая апластическая лейкопения. Пациенты с такими патологиями требуют специального лечения на протяжении всей жизни.

В Израиле таким больным индивидуально подбираются эффективные биологические препараты, которые не только корректируют формулу крови, но и нивелируют негативную симптоматику. Как дополнительная терапия, широко применяются современные иммуномодуляторы.

Кроме этого пациентам с апластической формой наследственной анемии делают пересадку костного мозга, полную или частичную. Возможно два варианта такой трансплантации – из клеток костного мозга родственников либо же из банка доноров. После таких операций происходит полное выздоровление, требуется лишь периодическое наблюдение у врача.

Также очень распространены генетические хромосомные аномалии – частый пример синдром Дауна. Подход к таким пациентам в Израиле комплексный, но в то же время, индивидуальный. Основным методом лечения является работа с психологом и когнитивное обучение. Авторские уникальные методики позволяют добиться абсолютно полноценной жизни для людей с синдромом.

Для пациентов, у которых кроме психических нарушений, при синдроме Дауна наблюдаются значительные физические отклонения – типичное лицо, пальцы, походка, в Израиле широко применяется пластическая хирургия. Корректирующие операции проводятся на современном и высокотехнологичном оборудовании, а на этапе планирования применяется 3D моделирование.

Значительных успехов израильская медицина добилась в лечении системных генетических патологий, которые в развивающихся странах традиционно считаются неизлечимыми. Речь идет о таких аутоиммунных нарушениях как системная красная волчанка, склеродермия, дерматомиозит и болезнь Бехтерева.

При системной красной волчанке (СКВ) вследствие генетической аномалии иммунная система вырабатывает антитела к собственным клеткам и атакует их. Поэтому традиционными методами можно лишь замедлить прогрессирование болезни при помощью иммунодепрессантов.

В Израиле иммунологи разработали специфические молекулярные препараты, которые блокируют выработку конкретных антител. Они не влияют на общее состояние иммунитета, не имеют других побочных эффектов, но в то же время, приводят к полному выздоровлению пациентов с СКВ.

Болезнь Бехтерева – это прогрессирующий спондилоартрит, при котором поражается преимущественно позвоночник больного. Патология неуклонно поражает все суставы позвоночного столба и конечностей, что в итоге ведет к полному обездвиживанию и инвалидизации.

Современными препаратами пока можно лишь замедлить процесс развития болезни Бехтерева. А хирургические операции помогают восстановить подвижность суставов, либо заменить их на импланты. Однако, ученые Израиля постоянно разрабатывают новые высокотехнологичные методики терапии.